明明白白做超声30-2：骨骼发育异常的超声显像检查（胎儿骨骼发育异常超声诊断）

依靠现有的医学技术产前诊断骨发育异常仍然非常困难，超声检查能够显示、识别的异常非常有限，更难以做出骨发育异常的诊断。超声显像检查包括二维超声显像检查和三维成像、四维成像检查对显示胎儿骨骼的空间结构和发育异常更为有利（图1,2）。但需要明确的是，三维超声显像检查对检查者的操作技巧、检查经验要求更高，对图像的显示条件和图像后处理的要求更多。一旦获得理想的显示，可以为临床诊断提供更多的信息，为分子学诊断提供线索，预测胎儿出生后存活的可能。

（一）骨化中心、骨的显示和评估

1.骨化中心 最早骨骼初级骨化中心在早孕后期就可以显示，如前所述，股骨的骨化中心形成的比较早，超声显像检查显示为局灶性较强回声，而其周边未骨化的软骨组织回声较低（图3），随着孕龄的增加、骨化中心的增大，强回声区相应增长、增粗，其后方也逐渐出现声影。

不同部位骨化中心的出现对胎儿生长的评估和骨骼的辨认有一定的参考意义，但评估和辨认的准确性依赖于超声显像检查医生的经验和手法以及胎儿的体位、仪器显示的图像质量等多方面的因素，因此，常规超声显像检查并不以骨化中心的显示时间判断孕龄。

2.骨化程度 胎儿骨骼骨化程度与骨化中心的显示顺序基本一致。随着骨化中心的增大和骨化的增加，骨骼逐渐显示其典型的形态结构特点，回声增强，后方的声影随孕龄的增加逐渐明显（图4）。骨骼回声强度及其与周围组织回声强度的对比对某些疾病的显示有一定的意义，颅骨与脑中线回声强度的对比对颅骨骨化不全的判断有一定的帮助，但还没有理想的方法对长骨的骨化进行评估，常常更多地依赖超声检查医生的经验。某些先天性骨发育异常可能引起骨骼骨化障碍或加速。检查时应当给予充分的注意。

3.骨的测量及生长速度 骨的发育与胎儿发育呈一致的关系，胎儿发育的评估多数通过骨的测量完成，如双顶径（双侧顶骨外缘的距离）、头围、胸围、股骨长度，以及头颅指数（双顶径/枕额径）、股骨长度/足长等，对孕龄和胎儿体重的预测、胎儿均衡发育的评估和某些疾病的诊断有重要意义。

很多骨骼的发育异常诊断线索来自骨骼长度的异常，一般将长骨长度小于参考值2个标准差或小于第5百分位数时应考虑长骨缩短。准确的确定孕龄对于长骨长度的评估至关重要；对于失去确定孕龄最佳时间的孕妇，间隔3周～4周超声复查对孕龄及长骨长度的评价有重要意义。

不同长骨测量参数的比较在胎儿发育异常的评估中有重要意义，尤其是在骨骼发育异常的超声检查中，比率的计算结合长度的测量不仅对不同骨骼畸形的鉴别有重要的意义，而且还可以评估胎儿的预后。Nelson等比较了骨骼发育异常的流产儿、死产儿、新生儿期死亡儿和新生儿幸存儿的FL、TC、FL/AC、TC/AC以及心胸比例等指标，发现在不同的组别中均有明显的不同。

4.骨的形态 骨的形态与骨的功能相关，反映了骨的发育正常与否。由于胎儿的骨骼处于发育过程中，骨化程度不一，没有骨化的部分与周围组织不能形成明显的声阻抗差异，产前超声显像检查有时不能完整显示骨的形态及骨的连接（图5）。但在妊娠某一时期，超声显像检查可以显示与孕龄一致的声像图特征。根据这些特征的显示，可以对骨的发育状况以及有无骨发育异常做出评价。

超声检查比较容易显示四肢长骨及躯干骨的形态；扁骨及不规则骨形态的直接评估困难，但由其组成的骨性器官可以显示一定的形态，其中具有重要意义的扁骨当属颅骨。超声显像检查时要特别注意显示颅骨形态和颅骨连接，产前超声显像检查颅骨骨缝的存在是正常的，临产后可以显示颅骨的重叠。检查时常以颅骨和脑中线回声强度的比较判断颅骨骨化情况，但有时颅内脑实质回声也同时发生变化（图6）。其他的扁骨及不规则骨在常规产前超声显像检查中意义不大或在产前超声显像检查中难以显示，但在某些特殊疾病的产前诊断中有些骨骼的显示可能有重要的意义。

5.胎动与胎儿姿势 胎儿某种异常姿势可能是胎儿局部或全身骨骼系统畸形的重要线索，胎动减少时应注意先天性关节异常。需要注意羊水量、子宫畸形和胎盘位置对胎儿的体位和姿势有一定的影响或可能限制胎儿的活动，多次或间隔15min～30min、孕妇活动、变动体位后的检查对胎儿体位和姿势的评价有重要的意义。