随着生活水平的提升，人们对下一代寄予的期望越来越高。因此，在孕育新生命时，除了满怀憧憬之外，还担心胎儿的健康。什么先天愚型、四肢不全之类，令准妈妈们充满了忧虑。如何才能生育一个健康可爱的宝宝呢？重要的环节就是产前检查。在许多产检项目里，无创DNA产前检查受到人们的广泛欢迎。

何为无创DNA产前检查

无创DNA产前检查，是指产前检查胎儿的染色体非整倍体，具有无创性。其检查方法采集孕妇的外周血，通过二代测序技术，分析母血内游离的胎儿DNA片段，从中计算出胎儿患上染色体非整倍体疾病的概率。

母血里游离的胎儿DNA，一般是从胎盘里的凋亡细胞里产生的，因而实际上无创DNA查的是胎盘的遗传物质。但由于胎盘和胎儿均源于相同的受精卵，所以二者的遗传物质是一样的。假设胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征），其母血里21号染色体中DNA的比率可能会相应上升。无创DNA通常用于检测13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征。此三种综合征为比较多发的染色体非整倍体疾病。

无创DNA 产前检查的优点

1.早期。无创DNA 产前检查可以在更早的时间检查，然后根据结果采取针对性的措施。

2.安全。以往所采取的产前诊断方法，包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术等均是介入性的，可能增加流产风险，抑或增加胎儿的宫内感染风险。无创DNA 产前检查由于采取了最新的科技，仅取得少量的母体外周血即可，从而保证了母婴的安全。

3.准确。通过严苛的临床验证，无创DNA产前检查与其他检测手段相比，准确性更好。

4.无创。无创DNA产前检查整个过程都不会对母婴造成伤害，明显无创。

以下三类孕妇最适宜做无创DNA产前检查

（1）孕妇经过血清学检查，结果表明胎儿患上染色体非整倍体的风险值为高风险切割值～1/1 000；

（2）孕妇存在介入性产前检查禁忌证，比如Rh阴性血型、发热、出血倾向、先兆流产，或处于慢性病原体感染活动期，等；

（3）孕期超过20周+6天，失去了最佳血清学检查时间，却需要对21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征风险进行评价的孕妇。

有以下情况者为无创DNA的慎用人群

（1）在早孕期及中孕期开展产前检查的风险较高；

（2）预产期年龄不小于35岁；

（3）体重指数超过40，即重度肥胖；

（4）双胎妊娠；

（5）分娩过异常染色体胎儿，但夫妇染色体异常的除外；

（6）受孕方式为体外受精-胚胎移植；

（7）医生认为对检查结果有不良影响的其他情况。

无创DNA的禁用人群

（1）孕周少于12周；

（2）夫妻中有一方存在明显的染色体异常；

（3）超声检查表明胎儿存在异常结构，要开展产前诊断；

（4）1年以内进行过异体输血、异体细胞治疗、移植手术等；

（5）孕期并发恶性肿瘤；

（6）家族中存在基因遗传病史抑或胎儿存在基因疾病的较高风险；

（7）医生认为对检查结果有不良影响的其他情况。

无创DNA的最佳产前检查时间

由于孕8周胎儿的DNA能游离于母体的胎盘。因此，最早在孕8周即可从母体外周血内检查出游离的胎儿DNA。当然，若是想检查得更加准确，最好于孕12周~22周+6天时间范围内开展无创DNA检查。孕22周+6天之后开展无创DNA检查可能给孕妇带来危险。因为此时查出问题，就必须进行侵入式产前检查，比如抽羊水等。而此时已非最佳的抽羊水时机，难以保证产前检查结果的准确性，进而让胎儿失去了最佳检查的时机。

文/唐坤强 攀枝花市妇幼保健院

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