一针特效药70万？健康夫妻，也会把罕见病传给孩子（ 170万一针的罕见病特效药 ）

前段时间，#医保局回应一针药卖70万#冲上了微博热搜榜首，国外只卖41元，国内一针70万的“特效救命药”激起舆论千层浪，引发了社会各界的强烈关注，网友称之为现实版的《我不是药神》。

后来证实，这样的对比混淆了自费药和医保药的概念。只是我国尚未将该药纳入医保，不能医保报销。价格的差异固然博人眼球，热闹背后，你知道是哪些人在等待这个“天价药”救命吗？

谁在等待“天价药”

小茹家的大宝等待的就是这个“天价药”。小茹今年37岁，她家大宝已经11岁了，与其他孩子不同的是，大宝是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，对他而言，一次咳嗽、一次感冒、一次呛到东西，都可能致命。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，2022年5月被纳入国家《第一批罕见病目录》。患者由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩，智力发育及感觉均正常，根据患者起病年龄和临床病程，由重到轻分为4型。严重者，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。而治疗费用对于普通家庭来说就是天价！

五年前，小茹再次怀孕，早孕基因检查又发现胎儿SMN1基因突变，小茹不愿重演大宝的悲剧，只能选择流产。

2022年，小茹来到复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心进行遗传咨询，通过隐性遗传病携带者筛查发现，小茹夫妻俩均为SMA携带者，如果自然受孕，他们有1/4的概率会生下一个患儿，就像大宝那样。

所幸，小茹决定通过单基因疾病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），也就是第三代试管婴儿技术，检测并筛选出不发病的胚胎进行移植。经过遗传学检测，小茹配成的4枚胚胎中有且只有1枚不携带SMA致病基因，且为整倍体（染色体数目、结构正常）的胚胎。助孕过程非常顺利，一次取卵、一次移植，小茹一次成功，已于今年3月诞下了一个健康的二宝。

这样的案例并不是个例...

高考662分的励志少年王唯佳，父母都是健康人，但他却患有罕见的“庞贝病”，肌肉萎缩，导致四肢无力，身体弯成了“S”型，甚至连呼吸系统都受到了影响，睡觉需要佩戴呼吸机。他以惊人的毅力完成了高考，可这背后的辛酸只有他和家人最懂得。

图片来源：新京报记者

小恩毅的爸爸妈妈都是健康人，但却从父母那里遗传了“遗传性大疱性表皮松解症”，又称为“蝴蝶病”，皮肤如同蝴蝶翅膀一样一碰就破。刚出生时的恩毅，全身30%皮肤缺失。手脚全都没有皮，脚趾合并在一起，不能分开。有一次洗完澡，恩毅忽然又觉得痒，就各种摩擦，而这次意外造成了恩毅80%的皮肤的溃破。即使在夏天里他也穿了一身厚厚的纱布做成的衣服，连后脑勺也被包了起来。

恩毅的父母不能理解，为什么他们都正常，家里人也没有这种病，婚检和孕检，包括羊水穿刺检查也都一切正常，孩子却会有这个病？

夫妻健康，为什么宝宝会得遗传病？

夫妻健康，外表正常，没有血缘关系，没有家族史，没有不良生育史，产检正常，为什么孩子还是会得遗传病？

这一切都是由于一个巧合——夫妻俩同时携带同一种致病基因。两个致病基因撞上了！

以常染色体隐性遗传病为例，一对染色体上需要两个基因同时存在，才会病变。比如夫妻俩是健康的，但是各带有同一种遗传病的一个致病基因，两个人都把致病的基因遗传给宝宝，宝宝的染色体上就有一对致病基因，就会发病，这个概率是1/4。

就像小茹夫妻那样，他们同时携带SMA的致病基因而不自知，所以不幸生育了一个患儿。而在常规产检中，这些患病的异常胎儿往往不易被发现，通常出生后才显现出问题。

有研究对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病致病基因携带者筛查，发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。

隐性遗传病，可以这样预防

传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，随着高通量基因分型与测序技术的发展，扩展型携带者筛查(Expanded carrier screening，ECS)应运而生。相比传统的携带者筛查，扩展型携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能更大程度检出风险夫妇。

集爱过去3年采用扩展型携带者筛查一次性筛查由201个基因引起的135种单基因常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传疾病，包括77种遗传代谢病、15种遗传性血液免疫病、8种遗传性视力听力障碍、12种遗传性神经肌肉病、4种遗传性泌尿疾病和19种多系统综合征及其他遗传病。在这些疾病中，80种（59.3%）可能重症致死、118种（87.4%）可导致肢体残疾、52种（38.5%）可导致智力残疾、24种（17.8%）需严格控制饮食及药物。目前已完成检测4000余人次，为2000多个家庭孕育健康的宝宝保驾护航。

今年7月，集爱结合临床大数据，更新了携带者筛查病种的范围，新增12种临床高度关注、中国人群严重高发的隐性遗传病，帮助所有备孕家庭更加全面、快速、准确地了解自身是否为隐性遗传病携带者，进而洞察子女患病风险，给幸福生育更全面的呵护。

一旦发现夫妻双方同时携带同一种致病基因，可以像小茹夫妻一样，选择单基因疾病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），也就是第三代试管婴儿技术，检测并筛选出不发病的胚胎进行移植，生育健康的宝宝。而且这个宝宝也不是携带者，也就是说他/她以后生育的孩子发生同种遗传病的可能性低，阻断了这种罕见性遗传病在他们子孙后代中的遗传传递。

--The end--

供稿党支部：集爱支部

2022年度院党委在全院党支部中开展“党员先锋岗”创建活动，目前一共申报了包括“仁心岗”、“奉献岗”、“服务岗”和“优学岗”四个类型的31个“党员先锋岗”，目前正在创建中。

“第三代试管婴儿优生优育先锋岗”由集爱支部申报创建，创建内容包括围绕遗传咨询、遗传检测、遗传筛查、罕见病多科会诊、辅助生殖服务等方面，发挥人才优势，促进学科建设，提高医疗技术，优化诊疗流程，参与志愿服务，践行“以患者为中心”的理念，提高患者就医满意度。积极对标《“健康中国2030”规划纲要》，加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。

“第三代试管婴儿优生优育先锋岗”创建党支部：集爱支部

集爱支部党支部书记：孙晓溪

“第三代试管婴儿优生优育先锋岗”组长：孙晓溪

“第三代试管婴儿优生优育先锋岗”组员

中共党员：雷彩霞、张硕、肖敏、彭献东、余敏、张雯碧、陈军玲、江峰、杨岳州、孙贻娟、伏静、李雄、邹曜宇、毛莉娅、程龙菊、戴心怡、曲荣贵、周鹏

民主党派和群众：李路、陈华、傅薇、陈佳?、陆湘、伍俊萍、陈国武、奚燕萍、谷瑞环、周静、朱赛娟、徐建忠、郑列琳、殷民、高宇、刘英杰、孙宜萍、沈艳

编辑：李妙然