宝爸宝妈都要知道的新生儿疾病筛查（新生儿疾病筛查每个宝宝都要查吗）

出生啦！

历经重重产检大关

在万众瞩目之下

随着响亮的“呜哇呜哇”

宝宝来到了这个大千世界

可出生才3天

宝宝就被建议采足跟血

宝爸宝妈们难免心疼起来——

采血多疼啊

怎么能让宝宝刚出生就受这种罪！

这足跟血一定要采吗？

能不能等宝宝大一点再采啊？

采足跟血有什么用呢？

怎样可以采集足跟血？

让徐小筛为宝爸宝妈们一一揭晓答案！

01、认识足跟血筛查

01、什么是足跟血筛查？

我们老百姓口中的“足跟血筛查”，其实是一种新生儿疾病筛查的手段，它是在新生儿出生72小时后采集足跟部位的3滴血液从而进行的一系列检查。

02、“足跟血筛查”的意义

“患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤、影响智力发育等症状，很容易被忽视，甚至误诊。”徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜说，遗传性代谢病并非不治之症，重点在于早发现、早诊断，而串联质谱筛查可以更早、更广泛、更有效地找出这些疾病，为尽早进行针对性治疗提供依据。

据介绍，传统的检测只有两项，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。现在已经无法满足临床的需求。严重的遗传代谢病一旦发生，有可能造成新生儿在短时间内病发、夭折。比如，枫糖尿病与苯丙酮尿病患儿的尿液都有鼠尿味，常常被误诊。但是枫糖尿病发病很快，来势更凶猛，如果没有及时发现及时治疗，容易导致新生儿死亡。

与传统的检测不同，串联质谱检测法只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿采一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸氧化、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。其中包括9种氨基酸代谢异常疾病、9种有机酸代谢病、9种脂肪酸氧化代谢异常疾病。枫糖尿病包括在9种氨基酸代谢异常疾病之列。

一旦检查出来，只要干预得早，治愈率可高达95%！

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既然“足跟血”对于宝宝的疾病筛查有这么重要的作用，那不是应该越早检查越好吗？

不是的哦，宝宝出生后，血中TSH水平会生理性的大幅度上升，在生后2-3天基本降至正常。如果采血时间过早，会造成假阳性。

另外苯丙酮尿症的筛查方法是检测血中苯丙氨酸的含量，它是母乳或其他蛋白质的代谢产物，如果宝宝吃奶的量还不够，苯丙氨酸在血中达不到一定浓度，就会出现假阴性。

所以请各位家长听从医护人员的安排，不要操之过急哦。

找不到采血的地方？

记不清宝宝该采血的时间？

不用担心！

徐州市新生儿疾病筛查分中心

给您全程包办！

二、足跟血筛查流程

足底血是在宝宝出生72小时后，3-7天时，在给予宝宝充分哺乳后，分娩医院医护人员在宝宝足跟两侧采3-4滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片，从而进行新生儿疾病筛查。因此足底血是新生儿疾病筛查的血样标本。新生儿筛查是每个新生宝宝都要做的一项检查，是对整个新生儿群体进行的筛查。

宝爸宝妈们需关注“徐州优生优育与遗传”公众号查询足跟血结果，公众号也有人工客服为大家解答报告哦。

徐州优生优育与遗传提供徐州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科报告查询，新生儿遗传病筛查与诊断，产前筛查与诊断，遗传性疾病诊断，遗传咨询，技术服务涵盖细胞遗传学，分子遗传学和代谢组学，倡导优生优育，呵护母婴健康！

公众号

若结果为阴性，那么恭喜宝宝顺利过了这一关啦。

如果宝宝的筛查结果是阳性，就会被紧急召回至徐州市妇幼保健院。此时，家长会接到宝宝出生医院的电话或短信通知。医院会进一步采用基因测序等先进的遗传学技术明确病因、指导治疗及再次生育的遗传咨询。

三、采集足跟血要注意些什么？

01

一般在宝宝出生满72小时后，如果您还没有出院，我院就会来给宝宝采“足跟血”，为了宝宝的健康着想，请各位宝爸宝妈积极配合我们哦！

02

新生儿疾病筛查只是筛查不是诊断！由于筛查的方法学差异和个体生理因素，个别患儿可能会呈现假阴性，若有可疑发育异常，需及时就医。

03

即使筛查结果异常，也并不代表一定患病，请积极配合新筛中心进行进一步的复查。

04

采血部位经过消毒及包扎处理，宝爸宝妈们需保持采血部位清洁干燥，如有异常，立即就医。

05

各位宝爸宝妈在分娩医院所留的电话、家庭住址等信息必须真实有效，方便联系，以免延误病情！

徐州市新生儿疾病筛查分中心简介

徐州市新生儿疾病筛查分中心，是江苏省新生儿疾病筛查中心在徐州设立的唯一分中心，中心成立于2002年，先后开展先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能检测等项目的筛查。

2015年底，本中心引进MS/MS筛查技术，将徐州地区新生儿筛查疾病谱拓展至29种。中心也自主开展了细胞遗传及分子遗传技术配合遗传代谢病的诊断和遗传优生咨询。

通过近3年的平台构建，将串联质谱技术应用于新生儿疾病的筛查，联合基因测序技术对可疑阳性进行基因检测和诊断，张玉奎院士工作站的超高效液相串联质谱技术（UPLC-MS/MS）用于各种氨基酸、激素等代谢物的检测，旨在今后将疾病筛查和精准医疗相结合，使得疾病可以更早发现、更早得到干预和治疗。