夫妻俩都是地中海贫血可以要小孩吗 （地中海贫血或无症状 不治疗可能活不过10岁）

最近，25岁的小林发现自己怀孕了，

全家人都很高兴。

但小林到医院产检后，

医生告诉她贫血，

需要进一步检查排除地中海贫血，

连丈夫小李也要同时检查，

排除胎儿地贫的风险。

听到这个消息，这对夫妇很害怕：

小林从小皮肤就苍白，

上学期间发现轻度贫血，

但是我没有不舒服，所以我没有把它当回事。

丈夫这次怎么能同时检查，会不会传染？

孩子能保住吗？

带着疑问，夫妻俩找到了福建中医药大学附属人民医院血液科副主任医师徐成波。经基因检测，小林被诊断为轻型β地中海贫血，幸运的是，她的爱人小李很正常。他们的孩子患重型地中海贫血的几率为零。现在小林可以放心继续怀孕了，全家人悬着的心终于落地了。

福建是地中海贫血高发区

地中海贫血，简称地中海贫血，是由遗传缺失或突变引起的遗传性贫血。它是世界上最常见的单基因遗传疾病。世界上有近4亿人携带地中海贫血的致病基因。

在中国，基因携带者近3000万，患者超过30万，每年仍以10%的速度增长，严重影响儿童健康和人口素质。福建是地中海贫血的高发地区之一。

地中海贫血或无症状 不治疗可能活不过10岁

在徐成波副主任医师的日常临床工作中，我们经常遇到像小林和他的妻子这样的病人。他们对地贫知之甚少他们经常问这些问题：地贫会导致地中海秃顶吗？地贫会传染吗？

徐成波说，地贫的临床症状从无明显症状到严重溶血性贫血，患者不仅表现为头晕、乏力贫血表现，还有黄疸、肝脾肿大等特点。一些儿童患者随着年龄的增长而逐渐增长。头部变大，颧骨突出，眼距变宽，鼻梁塌陷等地贫特殊面容。

贫困患者每个月都要输血。更糟糕的是，输血会导致体内铁越来越多，需要不断的排铁治疗。频繁输血和排铁的费用非常昂贵，每年的治疗费用超过10万，人生需要几百万，如果不治疗可能活不过十岁。

地中海贫血和缺铁性贫血有什么区别？

在门诊，许多患者将地中海贫血视为缺铁性贫血。

缺铁性贫血：

由于人体内铁蛋白不足，可能是食物中铁摄入不足或失血导致铁流失过多所致。使用铁或经常吃含铁量高的食物可以纠正这种贫血。

地中海贫血：

遗传性贫血是由遗传水平异常引起的，根据遗传类型的不同分为α和β地中海贫血等罕见类型。

目前，还没有有效的药物来治疗贫困，患者需要长期的输血和铁治疗来维持生命，造血干细胞移植是唯一可以治愈的方法。

贫血者建议在怀孕前进行地贫基因检测

对于轻型和静止性地贫，往往没有明显的临床表现，这也导致许多基因携带者不知道他们携带地贫基因，但这种地贫基因可能遗传给下一代。

①如果夫妻双方携带不同类型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，他们的孩子往往携带或正常。

②如果配偶双方携带相同类型的地贫基因，50%的下一代可能是地贫基因携带者，25%可能是地贫患者。

③若为重病，它会导致死产或生后立即死亡，或依靠输血和去除铁。对于一个普通人来说，成本是巨大的，这就是为什么许多人害怕贫穷。

对于大多数轻度患者来说，无需任何治疗，都能安全度过一生。

地中海贫血虽然没有有效的治疗药物，但这种疾病是可以预防的，也就是说，向前移动，做好婚检、孕检、产检的地中海贫血筛查，从源头上减少或杜绝中重型地中海贫血儿的出生。

有地中海贫血家族史，或排除其他原因的贫血，或血红蛋白电泳筛查阳性的人需要做地中海贫血基因检测。

如果夫妻双方都是同类型的地贫基因携带者，怀孕后应根据医生的建议尽快接受产前诊断，通过收集胎儿遗传物质（DNA）确定胎儿地中海贫血的基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

每个人一生只需要做一次地贫筛查，即终身受用。

福建卫生报全媒体记者： 陈坤

编辑：小枫