大排畸检查的九种严重胎儿结构畸形是什么（九种严重胎儿结构畸形的产前超声诊断）

根据目前的超声技术水平，原则上怀孕20-24 6周筛查的主要严重胎儿结构畸形包括无脑畸形、无叶型前脑无裂畸形(简称无叶全前脑)、严重脑膜脑肿胀等9种（2022年版《超声波产前筛查指南》）。参照本指南，顺义妇幼医院超声科积极开展业务研究，在原六种死亡畸形产前超声诊断的基础上，进一步研究九种严重胎儿结构畸形的产前超声诊断，更好地做好产前筛查工作。接下来，顺义妇幼医院超声医生将简要介绍大排畸形检查中可以筛查的九种严重胎儿结构畸形。

1.无脑畸形：

由于胎儿颅骨缺乏，导致脑组织破裂和脱落，导致脑组织缺乏和形成。无脑畸形的预后很差，通常在出生后几个小时内死亡。因此，一旦疾病被诊断出来，妊娠就应该终止。随着现代高分辨率超声仪器和阴道超声在产前诊断中的应用，顺义妇幼医院的胎儿妊娠为11-13 6周（NT无脑畸形脑畸形检出率为100%。

2.无叶型前脑无裂畸形(无叶全前脑)：

胚胎第五周，前脑分裂为端脑和间脑。如果前脑未能完全分裂或部分分裂，则会形成前脑无裂畸形，可分为三种类型，其中无叶前脑无裂畸形最为严重。大多数无叶前脑无裂畸形在胎儿妊娠11-13 6周（NT筛查)可以检测到。无叶型前脑无裂畸形与染色体异常或基因突变有关，常致命，出生后不久死亡。

3.脑膜严重肿胀：

由于颅骨缺损，脑膜腔内压力高，颅内结构通过缺损疝从颅外疝。该病的预后与肿胀部位、大小、肿胀脑组织的数量、染色体是否异常以及是否有其他畸形有关。脑组织肿胀越多，合并其他畸形越多或染色体异常，预后越差。脑肿胀新生儿的死亡率约为40%，80%以上的幸存者伴有智力和神经系统功能障碍。

4.严重开放性脊柱裂伴脊髓膜隆出：

脊柱由椎骨、骶骨和尾骨通过韧带、椎间盘和椎间关节连接而成，位于背部中心，构成人体的中轴。胎儿脊柱裂是由于后神经孔闭合失败，导致背侧两个椎弓未融合，脊膜和脊髓通过未闭合的脊柱疝或暴露。脊柱裂病变平面越低，病变中只含脑脊液，无神经组织，其预后越好。尽管随着治疗技术的不断发展，目前1岁脊柱裂儿童的存活率为23.3%，新生儿经常伴有严重的功能障碍。

5.单心室：

正常胎儿有两个心室，即左心室和右心室。左心室和右心室由房间间隔分隔，形成两个独立的功能分区。如果只有一个心室，或者心室间隔只有少量残留，心室很难完全分离。通常，一个心室发育不良被称为单心室，这是一种非常严重的先天性心脏病。这种疾病的预后很差，大约47%的人在1岁以内死亡。

6.单一大动脉：

正常胎儿有两个心室，即左心室和右心室，左心室出口连接主动脉，右心室出口连接肺动脉。单个大动脉是指仅检测到一个大动脉的主干，而另一个大动脉的主干缺乏或不显示。它是几种圆锥动脉干畸形的总称，主要包括共同动脉干、肺动脉闭锁和主动脉闭锁。单个大动脉预后差，半数儿童在出生后一个月内死亡，只有15%-30%的儿童可以存活到1岁以上。单一大动脉产前超声诊断，出生后应及时手术治疗。

7.双肾缺如：

这意味着在胎儿的发育过程中，胎儿的肾脏没有发育或停止发育。胎儿双侧肾窝无明显肾回声，膀胱不充盈。妊娠16周后，羊水逐渐减少，妊娠24周左右几乎没有羊水。双肾缺乏症是一种致命畸形，通常是一些综合征的表现。无羊水常与胎儿肺发育不良相结合。

8.严重胸腹壁缺损伴内脏外翻：

指一组严重的胎儿胸壁和(或)腹壁缺损较大，胎儿异常伴有内脏外翻。胸腔内的器官(如心脏)和(或)腹腔内的器官(如肠管、肝脏、胃或膀胱等)。主要包括较大的脐肿、较大的腹裂畸形、肢体壁综合征、泄殖腔外翻、羊膜带综合征、Cantrell五联征，膀胱外翻畸形。在顺义市妇幼医院产前诊断腹裂畸形，经产前母胎医学咨询，产后在北京市儿童医院成功治疗新生儿腹裂数例。

9.致死性骨发育不良，四肢严重短小：

骨发育异常性疾病复杂，产前超声诊断往往不明确。产前超声诊断的主要目的是区分致命性和非致命性骨发育异常。致命性骨发育不良主要表现为胎儿四肢严重短，通常小于正常妊娠周平均水平的四个标准差。由于严重的胸部狭窄导致肺发育不良，胎儿出生后无法存活，预后较差。

大排畸形检查是在妊娠中期对胎儿解剖结构进行系统检查。顺义妇幼医院以《超声产前筛查指南》为参考，严格实施标准化检查，护送孕妇进行产前筛查。

文字|超声科 啜永林