长沙启动健康民生项目遗传性罕见病综合防治项目（长沙健康民生项目新生儿疾病）

活动现场。

现场，罕见病患者及其家属参加水彩治疗活动。

红网时刻2月28日讯（记者 刘丹 实习生 杜文欣 通讯员 洪雷 董磊)地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊髓萎缩……这些罕见疾病的发病率不到千分之一，但患者的积累是一个相当大的群体。目前，中国约有2000万罕见疾病患者。大多数罕见疾病没有有效的药物治疗，或者治疗的药物非常昂贵。罕见疾病患者及其家属因病致贫、因病返贫的现象尤为突出。

第15个国际罕见病日是2月28日。同日，中信湘雅生殖遗传医院与科德罕见病中心（湖南）联合开展了专家免费诊断、科普宣传材料分发、慈善义卖、患者护理等一系列活动，提高了罕见病的社会关注度。记者获悉，目前，长沙已经启动了健康民生项目-遗传性罕见病综合防治项目，该项目以中信湘雅等医院为服务机构，将在全市大规模开展罕见病学龄组普遍筛查。

福音！长沙启动了遗传性罕见病综合防治项目

大多数罕见疾病是先天性疾病，病因不明，大多数没有特定药物。目前，只有5%的罕见疾病有治疗方案。大量罕见疾病患者无法治疗，或过早丧生或终身残疾，导致患者家属因病致贫，因病返贫。更多的罕见疾病患者没有得到诊断和有效治疗，罕见疾病的社会认知和预防形势仍然不容乐观。

为有效预防罕见病的发生，2月25日，长沙市卫生委员会举办了全市遗传性罕见病综合防治项目培训班，启动了健康民生项目——遗传性罕见病综合防治项目。该项目是中国第一个以生育阻断为最终目的的公益项目，在市级开展大规模罕见病适龄人群筛查，最高可为合格家庭提供15000元的减免，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，对符合条件的育龄夫妇进行基因检测，消除遗传性罕见病的风险，最终实现健康生育。

过去，大多数民生项目只针对单一疾病，但有7000多种罕见疾病。这是对遗传性罕见疾病发展的广泛干预，干预方法也贯穿于整个过程。要建立健康教育-家庭调查-基因咨询-基因检测-风险评估-生育指导和干预的新型综合防控体系，通过新的技术手段帮助有风险的夫妇生下健康的孩子林戈，中信湘雅院长。

夫妻一方持有长沙市户籍或妇女持有长沙市居留证（居留证有效期内），自愿参加家庭调查和遗传咨询（妇女未怀孕或怀孕13周，妇女年龄小于49岁），家庭调查和遗传咨询有遗传罕见病家族史（直系亲属和三代以内）或夫妇和儿童的怀孕史，可以享受该项目。

通过PGT技术，8374个健康宝宝在中信湘雅诞生

那么，对于携带罕见疾病基因的育龄夫妇来说，他们如何才能生下一个健康的婴儿呢？中信湘雅专家表示，胚胎植入前的基因检测（PGT）怀孕前预防，可以尽量减少对母亲和胎儿的不良影响。

胚胎植入前遗传学检验（PGT）是指在体外受精技术的帮助下，在胚胎进入子宫之前，对一些细胞进行基因检测，以确定胚胎是否携带遗传性罕见疾病和其他遗传缺陷，然后筛选正常胚胎植入子宫，以避免选择性流产对孕妇造成的身心伤害。

据中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家陆光秀教授介绍，中信湘雅生殖与遗传学医院作为一家以精准优生学为终极使命的医疗机构，自成立以来，一直将遗传诊断放在核心。到目前为止，957种致病基因型已经可以进行基因诊断和产前诊断，536种罕见病已经实施PGT-M(植入前遗传学检测单基因遗传病)。胚胎植入前诊断PGT已有8374名健康婴儿出生，1315多名婴儿正在怀孕。

近几年来，中信湘雅全面防控罕见病方面也做了不少探索和努力。2019年，中信湘雅与科特罕见病中心联合发起湖南科特罕见病护理中心，启动无罕之路爱心助孕项目。截至目前，已资助来自全国各地的89个罕见病家庭，覆盖19个省、65个地、市、州，遗传罕见病60余种，为每位罕见病患者提供高达40%的减免。到目前为止，15个健康的婴儿已经在受助家庭中出生。

科德罕见病中心(湖南)相关负责人介绍，中国罕见病事业需要全社会的普遍关注，罕见病科普知识的传播是促进罕见病事业发展的关键环节。2022年1月，科德罕见病中心正式启动湖南省罕见病科普宣传公益项目。2022年1月至12月，组织志愿者在湖南省高校、医院、社区、图书馆等地开展10项罕见病科普宣传活动，提高医护人员和公众对罕见病的正确认识，为其他省市罕见病科普工作的发展提供科学依据。

附件:长沙市遗传性罕见病综合防治项目服务机构名单及联系方式

中信湘雅生殖与遗传学

84800171/ 15873180538

桐梓坡西路岳麓区 567 号

长沙市妇幼保健院

84196683

城南东路雨花区 416 号

芙蓉区妇幼保健所

84885750

马王堆火炬中路 8 号

天心区妇幼保健所

婚孕检查咨询。

新开的莲花巷86 天心区妇幼保健所 5 楼

89906510(早孕咨询)

新开的莲花巷 86 天心区妇幼保健所 4 楼妇保科

岳麓区妇幼保健所

85054046

月宫街望月湖社区 99 号

开福区妇幼保健所

84482408

新河路，长沙市开福区 217 号

雨花区妇幼保健所

88882070(婚孕检查咨询)

香樟路 592 雨花区政府机关二院 1 号楼二楼

858880957(早孕咨询)

中意一路长沙市 772 雨花区公共卫生楼 5 楼妇保科

望城区妇幼保健院

887777777(婚孕检中心)

望城区政务服务中心三楼三楼

88881777(早孕咨询)

高塘岭大道5. 号）

长沙县妇幼保健院

(婚孕检查咨询)

长沙县文化体育中心一楼婚姻登记处沙街望仙东路 598 号）

86912345

长沙县妇幼保健院门诊楼 4 楼 4075(星沙街开元东路) 298 号）

浏阳市妇幼保健院

838888808(早孕咨询)

8388299(婚前检查咨询)

浏阳市婚检中心 53 号）

8300160(孕前检查咨询)

宁乡市妇幼保健院

婚孕检查咨询。

宁乡玉潭街花明北路 413 市民之家二楼 H 区

87841356（早孕咨询 ）

宁乡市妇幼保健院保健部(白马大道) 324 号）