dna无创胎儿检测准确率有多少 （Noninvasive blood tests for fe）

都说母子连心，血肉连心，这是真的，NIPT技术检测基础是基于孕妇外周血中胎儿游离的存在DNA这一科学发现。最近出现了一种预测早产风险的新的血液检测方法，利用母体血液中胎儿组织的游离RNA（cfRNA）对记录进行监测，准确率高达75%至80%，该技术也可用于估计孕周和预产期。

早产儿是围产儿死亡率和发病率的主要原因。大约70%的围产儿死于早产。我国早产儿发病率在7.0%在美国，早产是新生儿死亡和并发症的主要原因，其中三分之二是自发性的。此外，早产儿有各种近期和长期并发症，治疗和护理费用昂贵，妇女和家庭必须付出巨大的经济和精神代价。

早产的原因很复杂，大多数都不是单一的因素。虽然生物学家对胎儿和胎盘的发育有详细的细胞和分子水平的研究，如使用人类绒毛膜促性腺激素（HCG）和a-fetop蛋白质血液水平测量妊娠，发现胎儿并发症；使用B超声了解胎儿发育和妊娠周，但没有准确的方法来预测胎儿早产。

最近，发表在《Science》上题为“Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery本文介绍了一种非侵入性血液检测方法，通过测量母体游离性血液检测方法RNA评估母体的血液水平，胎盘和胎儿基因的活性，从而准确检测早产风险和孕周。该测试由斯坦福大学的研究人员开发，Ngo其他人开发了两种无创血液测试，为个体妊娠进展提供了一个窗口。

评估孕周九种游离RNA

研究人员发现，母亲和胎儿的纵向表型变化可以通过非侵入性检测从母亲血液中游离胎儿组织RNA（cfRNA）监控记录。为了验证这种方法是否可以发展成血液测试来确定怀孕周期和估计早产的风险，研究人员从丹麦招募了31名健康孕妇，她们同意在怀孕期间每周捐赠521个血液样本。 研究人员使用21种血样建立统计模型，并使用其他10名妇女的样本来验证模型，然后使用怀孕期间收集的血样来确定哪些基因可以提供关于胎龄和早产风险的可靠信号。

cfRNA测量和预测胎龄

cfRNA和超声对孕周估计值的比较

结果表明，胎盘产生的9种自由RNA（CGA、CAPN6、CGB、ALPP、CSHL1、PLAC4、PSG7、PAPPA和LGALS14)可用于评估孕周。令人欣慰的是，该模型给出的孕周估计准确率约为45%，与超声检查准确率相当！此外，Ngo说，这些游离RNA还可以提供大量关于胎儿生长的其他新信息，帮助我们以超高的分辨率了解更多关于人类发育的信息。

七种游离早产风险评估RNA

此外，为了弄清楚如何预测早产，研究人员进行了另一项相关研究，包括38名有早产风险的美国妇女（23名足月和15名早产），她们在怀孕的第二个或第三个月提供血样， 结果表明，通过检测母亲和胎盘中7种基因的游离RNA(CLCN3、DAPP1 PPBP,MAP3K7CL,MOB1B,RAB27B,和RGS18)血液水平可提前2个月准确预测早产风险，这一结果意义重大！

cfRNA测量和预测自然早产风险

对上述转录本对应的7个基因的进一步研究表明，大部分都是泛表达转录子，除了转录本对应的7个基因外，RAS致癌基因家族RAB27B，它编码了调节胎盘发育的蛋白质和支持血小板的基本蛋白质（PPBP）基因编码。

研究人员还指出，这些基因主要是母亲的基因，预测早产的基因不同于提供孕周信息的基因。他们认为这是母亲发出的信号，似乎表明她们已经准备好了。

结语

毫无疑问，这些实验为产前保健提供了新的希望，尤其是那些有高早产风险的孕妇，尽管这需要在更多的临床试验中得到验证才能得到广泛推广。然而，可以想象，类似的方法也可以用来识别和监测有先天性缺陷的胎儿，并治疗子宫内胎儿生长的相关缺陷。

参考文献：Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery DOI: 10.1126/science.aar3819