大河报·豫视频记者 魏浩

十月怀孕，生一个健康的宝宝是每个新妈妈最期待的事情。然而，对于可能的出生缺陷，特别是每6000-10000名新生儿中就有一名患有脊髓性肌萎缩症(以下简称:SMA），怎样避免育龄人群？

9月12日，随着中国第18个出生预防缺陷日的到来，河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院、省妇幼医院）与复旦大学附属妇产科医院（上海市红房子妇产科医院）联合举办了以预防出生缺陷、促进生育健康为主题的大型在线讲座，免费诊所免费检测 吸引许多育龄男女参加线下活动。

丰富多彩的讲座 免费诊断，孕妈直说有用

这是一个很好的讲座，我学到了很多知识。同一天，怀孕的母亲媛媛来医院做产前检查。她看到诊所旁边有预防出生缺陷的活动。完成相关检查后，她和丈夫来到现场听课。她从怀孕前就一直在学习，以便有一个健康的孩子。

当天科普讲堂的活动内容丰富详细，包括产前羊膜穿刺术是什么样的检查？胎儿中的那些东西和发现胎儿膈疝怎么办？如何识别婴儿神经发育的规律和异常？所有的讲座，包括其他讲座，都准确地关注着准父母的担忧。

这些讲座通过案例和故事进行分析和提醒，使专业医疗内容更加扎根，方便准父母学习和理解，也普及了预防孕妇出生缺陷的重要性。

除此外，崔世红教授、河南省妇幼保健医院产前诊断中心主任刘玲，以及心理行为中心、神经内科、产科、实验室、生殖中心、新生儿筛查中心的专家、教授也在活动现场，为省内外孕妇开展多学科免费门诊活动，为合格人群提供免费服务SMA等待致病基因检测，得到准父母一致点赞、好评。

很多专家的号码都不好挂，今天在这里一下子就看到了，而且还是免费的，容对我很有用。准妈妈徐女士说。

提醒:避免出生缺陷，了解三级预防

预防出生缺陷主要分为三个层次，分别在婚前、产前、产后。河南省妇幼保健院副院长任晨晨说，做好这三级预防工作，出生缺陷的发生率会大大降低。

专家说，出生缺陷是由胎儿和新生儿的结构或功能异常引起的，因为人体内的一些遗传或环境因素，或上述两个因素共同作用。

国家放开三胎政策后，一些老年孕妇会出现，随着年龄的增长，一些相对生殖细胞的质量会受到影响，也会受到环境等不利因素的刺激，导致未来胎儿结构或功能异常的可能性增加。有鉴于此，任晨晨建议育龄人群应在婚前和怀孕期间对出生缺陷进行相关筛查，特别是对有高危因素的家庭。他们应该去专业医院和合格的产前诊断中心进行相应的遗传疾病基因筛查，以防止遗传疾病的发生。

例如发病率较高的SMA，吉因安基因检测试剂可以实现SMA辅助诊断和携带者筛查。

检测后，如果有遗传携带者，将根据携带者的严重程度进行相应的阻断，以进一步提高胎儿的人口质量。任晨晨说。

检测到底有用吗？SMA苦苦挣扎9年多的孩子笑笑妈妈看来，笑笑的诊断和二胎宝宝的出生，都取决于基因检测。

潇潇是一个典型的2型患者，不能行走，需要特别照顾。潇潇的母亲承认，潇潇是在2013年11月1日被诊断出来的。在过去的八年里，潇潇的病情一直在控制之中，直到今年才有明显的改善。可以尽早用药，配合康复，因为康复是用药后的有效药物。

对于想要宝宝的育龄人群，晓晓的妈妈也给出了自己的建议。怀孕前做基因检测。如果条件不允许，我会做前五种发病率高的事情。我想要第二个孩子的时候就做了。

除上述基因检测外，我省对出生缺陷也有三级防治制度，这三级防治制度由省级重点民生实事项和国家基本公共卫生服务项目支持，实施免费服务。

其中，婚前一级预防，目前全省免费婚检率保持在77%左右，比全国平均水平高出15个百分点；二级预防在产前，产前血清学筛查从2016年的22.79%增加到2021年的69.68%；产后三级预防，2016年新生儿两病和听力筛查率分别从88%和77%增加到2021年的99.16%和98.5%。